肝豆状核变性病诊断获重大突破2015-07-04 09:07:16 湖南日报[作者:段涵敏][责任编辑:李 慧]改写半个世纪的临床诊断标准 肝豆状核变性病诊断获重大突破杨旭研究团队最新研究成果在肝病顶级期刊发表湖南日报7月3日讯(记者 段涵敏 通讯员 罗开忠)肝豆状核变性(Wilson)病由于临床表现复杂,误诊率高达60%~90%。记者今天从湘雅二医院获悉,该院感染科杨旭教授研究团队的研究成果“肝铜含量测定的诊断价值的前瞻性研究”,近期在肝病领域顶级期刊《Hepatology》发表,这一研究成果被论文评阅人视为具有里程碑式的意义,将大大提高疾病诊断率。据了解,肝豆状核变性病是一种可用药物治疗的遗传性疾病,早期诊断和治疗,预后良好,其主要累及肝脏和神经系统,还可侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液,由于临床表现复杂,误诊率高达60%~90%。若不及时诊断和治疗,该病预后极差,暴发性肝豆状核变性病死亡率几乎为100%。自上世纪60年代以来,肝铜试验被认为是诊断Wilson病的“金标准”,其临界值被认为是250微克/克.干重。2005年,该病研究权威Ferenci教授提出肝铜最佳临界值是75微克/克.干重。杨旭教授领导的团队,从1995年开始致力于Wilson病的诊治研究。“我们按照Ferenci教授标准诊断本病,感到临界值与临床实际情况不符。”杨旭介绍,查阅文献发现,肝铜试验的方法从来没有标准化,多数研究用部分肝活检组识测定肝铜,肝铜试验的诊断意义也没有进行过前瞻性、大样本研究,其临界值是根据少数患者的结果得出的。他们决心以此作为切入点,利用我国丰富的病源优势,解决这一争议了50多年临床问题。在长达8年的研究中,杨旭教授团队共做肝活检3350例,其中肝铜测定691例,包括肝豆状核变性178例,几乎包括了所有需要与该病鉴别的疾病,发现肝铜含量209微克/克.干重是诊断Wilson病的最佳临界值。保证足够多的肝组织(活检肝组织1.5-2cm长,≥3.0mg干重)是确保结果准确性的最重要因素。同时,研究发现14岁以下儿童患者肝铜含量更高、肝病型患者含量更高,而肝纤维化和肝硬化对肝铜含量无明显影响,如果儿童患者肝铜小于209微克/克干重,可以排除肝豆状核变性,均推翻了既往的观点。